Parkinson, verso una diagnosi precoce con un esame del sangue

(da Doctor33)     In uno studio pubblicato su 'Science Translational Medicine' è stato descritto un esame del sangue in grado di rilevare precocemente la malattia di Parkinson.   «Attualmente, la malattia di Parkinson viene diagnosticata in gran parte sulla base di sintomi clinici, dopo che si è già verificato un danno neurologico significativo. Questo esame del sangue ci potrebbe consentire di diagnosticare la malattia e di iniziare le terapie molto prima» spiega Laurie Sanders, della Duke School of Medicine, negli Stati Uniti, autrice senior del lavoro.
I ricercatori si sono concentrati sul danno al DNA nei mitocondri come biomarcatore per il loro strumento diagnostico. Studi precedenti avevano associato il danno al DNA mitocondriale a un aumento del rischio di malattia di Parkinson, e gli esperti avevano precedentemente segnalato un accumulo di danno al DNA mitocondriale nel tessuto cerebrale di pazienti deceduti con Parkinson. Utilizzando la PCR (polymerase chain reaction), gli autori hanno sviluppato un test che ha quantificato con successo livelli più elevati di danno al DNA mitocondriale nelle cellule del sangue raccolte da pazienti con malattia di Parkinson rispetto a persone senza la malattia. Il nuovo esame ha identificato anche alti livelli di DNA danneggiato nei campioni di sangue di persone portatrici della mutazione genetica LRRK2, che è stata associata ad un aumentato rischio di malattia. Un'ulteriore analisi su cellule di pazienti affetti da morbo di Parkinson ha valutato se il test potesse determinare l'efficacia di una terapia mirata agli effetti associati alla mutazione LRRK2. In questi campioni, il test ha identificato un danno inferiore al DNA mitocondriale nelle cellule trattate con un inibitore di LRRK2 rispetto ai campioni di pazienti che non avevano ricevuto l'inibitore, e questo suggerisce che l'analisi potrebbe aiutare a individuare i pazienti potenzialmente in grado di trarre beneficio dai trattamenti con inibitori della chinasi LRRK2 anche se non hanno una mutazione LRRK2.   «La nostra speranza è che questo test possa non solo aiutare a diagnosticare la malattia di Parkinson, ma anche identificare farmaci che invertono o arrestano il danno al DNA mitocondriale e il processo patologico» concludono gli autori.
(Science Translational Medicine 2023. Doi: 10.1126/scitranslmed.abo1557  http://doi.org/10.1126/scitranslmed.abo1557

Stress cronico e depressione collegati a deterioramento cognitivo lieve e malattia di Alzheimer

(da Quotidiano Sanità)   Le persone di età compresa tra 18 e 65 anni che soffrono di stress cronico e/o di depressione hanno più probabilità, rispetto alla popolazione generale nella stessa fascia d’età, di ricevere una diagnosi di deterioramento cognitivo lieve o di Malattia di Alzheimer. È quanto emerge da una ricerca coordinata da un team del Karolinska Institutet di Stoccolma e pubblicata da 'Alzheimer’s Research & Therapy'.
Precedenti studi avevano già mostrato una possibile associazione tra stress cronico, depressione e demenza. Lo studio del Karolinska Institutet evidenzia, in particolare, che il rischio di malattia di Alzheimer è più del doppio nei pazienti con stress cronico e in quelli con depressione rispetto ai pazienti senza queste patologie psichiatriche; nei pazienti con entrambi i disturbi, il rischio è fino a quattro volte più alto.
Lo studio svedese è stato condotto utilizzando il database sanitario amministrativo della regione di Stoccolma. Il team ha preso in considerazione 44.447 persone tra 18 e 65 anni con una diagnosi di stress cronico e/o depressione e le hanno seguite per otto anni.

Rispetto agli individui di pari età, quasi 1,4 milioni, è emerso che un numero maggiore di persone con stress cronico o depressione aveva ricevuto anche una diagnosi di lieve deterioramento cognitivo o di malattia di Alzheimer. “Il rischio nella popolazione considerata è basso e la causalità è incerta, ma la scoperta è importante perché consente di migliorare gli sforzi preventivi e comprendere i collegamenti con gli altri fattori di rischio per la demenza”, conclude Axel Carlsson, autore senior della ricerca.

Fascicolo sanitario elettronico è in Gazzetta. Come cambiano le regole per Mmg e pediatri

(da Doctor33)    Il fascicolo sanitario e il patient summary sono pronti a partire a tappeto. È uscito il 24 ottobre in Gazzetta Ufficiale il decreto 7 settembre 2023 “Fascicolo sanitario elettronico 2.0”. Frutto collegiale di Ministeri di Salute ed Economia e Presidenza del Consiglio (sottosegretario Innovazione Tecnologica), il testo ribadisce ed implementa i contenuti della documentazione sanitaria di ogni cittadino già dettati nel 2012 (dlgs 179). A fini di diagnosi, cura, prevenzione, profilassi internazionale, ricerca scientifica e valutazione della spesa, il fascicolo è alimentato ed aggiornato da Asl, regioni, strutture pubbliche del Ssn e dal Servizio naviganti Sasn, nonché dai privati accreditati od autorizzati dal Ssn e dai professionisti sanitari. E contiene: gli estremi dell’assistito, le esenzioni per reddito e patologia, contatti e delegati, referti, verbali di pronto soccorso, lettere di dimissione, Patient summary (profilo sanitario sintetico), ricette specialistiche e farmaceutiche, cartelle cliniche, erogazione farmaci a carico SSN o meno (dossier farmaceutico), vaccinazioni, prestazioni specialistiche erogate, taccuino personale dell’assistito e lettere di invito per screening.

Patient Summary - Il profilo sanitario sintetico è redatto e aggiornato dal medico di famiglia o dal pediatra di libera scelta e riassume la storia clinica dell’assistito e la sua situazione corrente conosciuta per favorire la continuità di cura, fermo restando il rispetto del diritto di oscuramento esercitato dall’assistito su specifici dati a lui attinenti. Contiene gli estremi del paziente e del medico curante (inclusa casella Pec), patologie croniche o rilevanti, organi mancanti, trapianti effettuati, protesi ed ausili, allergie, malformazioni, terapie farmacologiche croniche ed in atto, anamnesi familiare, fattori di rischio, vaccinazioni fatte, eventuali gravidanze, altezza peso e body mass index, pressione arteriosa, dati su eventuale assistenza domiciliare, esenzioni per patologia, possibile inserimento in reti di cura, piani terapeutici e riabilitativi, ricoveri avvenuti. È la regione o la ASL la titolare del trattamento in quanto detentrice dell’infrastruttura dove viaggiano i dati del FSE e responsabile delle misure di sicurezza e della conservazione del profilo. In caso di cambio di medico di fiducia, il nuovo redige un nuovo profilo sanitario sintetico.

Taccuino personale – Qui l’assistito od un suo delegato può inserire, modificare ed eliminare dati, anche generati dai dispositivi medici indossabili, e documenti personali relativi ai propri percorsi di cura. In ogni caso si tratterà di informazioni non certificate da rendere distinguibili da quelle inserite da medici e sanitari. La regione di assistenza è titolare del trattamento dati ma non li può consultare.

Dossier farmaceutico – Nell’allegato A per i contenuti relativi all’erogazione dei farmaci a carico Ssn o meno si rimanda al decreto 4 agosto 2017 dei ministeri di Economia e Salute che a sua volta fa riferimento a “modalità da definire”.

Diritti del cittadino - L’assistito accede al FSE con carta identità elettronica o carta nazionale dei servizi o con lo SPID, utilizzando il portale FSE della regione dove vive o il Portale nazionale FSE o il servizio di notifica gestito iNI-FSE previsto all’articolo 22 per chi non è nell’anagrafica di nessuna regione. In base all’articolo 64 ter del Codice dell’Amministrazione Digitale, assistiti non avvezzi a consultazioni online possono delegare per 3 anni familiari o persone specifiche. I dati sensibili di persone sieropositive, donne che si sottopongono a interruzione volontaria di gravidanza, vittime di violenza sessuale o pedofilia, persone che fanno uso di sostanze stupefacenti, psicotrope ed alcool, donne che decidono di partorire in anonimato, e i documenti dei consultori familiari, sono resi visibili solo all’assistito, che decide se renderli visibili a terzi previo consenso.

Il consenso - Entro 3 mesi dall’entrata in vigore del decreto, Ministero della Salute e Regioni gireranno all’assistito modello di informativa che espliciti i trattamenti nel FSE e comunichi come integrare, oscurare, modificare, aggiornare i dati. La consultazione da parte di terzi può avvenire solo quando l’assistito ha visionato l’informativa e dato l’ok alla consultazione. Per i minori i consensi sono espressi da chi esercita la potestà genitoriale e per i soggetti con deficit totale o parziale dall’amministratore di sostegno. I dati sul FSE sono definitivamente cancellati dopo 30 anni dal decesso dell’assistito.

Diritti del medico – Possono accedere al Fse a fini di cura e prevenzione medici di famiglia, pediatri di libera scelta e relatvi sostituti, medici ospedalieri e specialisti per visite/esami o per il ricovero limitatamente al tempo del processo di cura, infermiere od ostetrica, e farmacista. Il personale amministrativo legge le sole informazioni necessarie alle funzioni cui è preposto. L’accesso è sempre escluso per i soggetti che non perseguono fini di cura: periti, compagnie assicurative, datori di lavoro, società scientifiche, medici legali o del lavoro che accertano idoneità o per il rilascio di certificazioni necessarie al conferimento di permessi o abilitazioni.

Interoperabilità - Regioni e province autonome sono titolari dei trattamenti di verifica formale e semantica per i pazienti Sasn e il ministero della Salute per i naviganti. Tutte le regioni devono contribuire ad alimentare i fascicoli usando le soluzioni tecniche rese disponibili da Agenas.

Profilassi internazionale -La DG Prevenzione del Ministero della salute previo ok dell’assistito segnala alle Asl dati e documenti rilevanti circa la circolazione di nuovi patogeni o l’emergere di sintomatologie sconosciute o di fattori di rischio ambientale e/o alimentare; nuovi fattori di rischio legati a co-infezioni; lo sviluppo di nuovi casi di farmacoresistenza verso specifici gruppi di patogeni; possibili nuove complicanze non conosciute di malattie infettive che possono portare al decesso. Sempre la DG Prevenzione del Ministero della salute può accedere a dati e documenti del FSE la cui consultazione risulti necessaria per le vaccinazioni per soggetti diretti all’estero. Per gli stessi fini può altresì, definiti criteri di identificazione di gravi minacce per la salute, accedere a dati di soggetti provenienti dall’estero, da sottoporre a misure di quarantena o isolamento o a contact tracing internazionale e disporre misure di profilassi per soggetti espostisi a gravi patogeni usando mezzi di trasporto collettivi o soggiornando in comunità chiuse.

Medici, il 40% valuta di emigrare all’estero. I dati nell’indagine Fnomceo

(da Doctor33)    Amano il camice bianco, ma vedono non poche difficoltà nell'esercizio della loro professione oggi in Italia. E il 40% dei medici italiani ammette di essere tentato dalla fuga all'estero. È uno dei dati che emerge dall'indagine condotta per la Fnomceo, la Federazione nazionale degli Ordini dei medici chirurghi e degli odontoiatri, dall'Istituto Piepoli che ha interrogato opinione pubblica e personale medico. I risultati sono stati presentati a Roma, nell'ambito di un convegno dedicato al Servizio sanitario nazionale.

L'indagine - che si basa su interviste telefoniche e via web effettuate su un campione di 1.000 persone rappresentativo degli italiani di età tra i 15 e i 75 anni e un campione di 300 medici e odontoiatri - analizza non solo come viene percepita la sanità dai pazienti, ma anche il fronte dei medici del Belpaese. Emerge che i camici bianchi risultano essere ben coscienti dell'importanza del loro stesso lavoro - il 96% lo reputa molto o abbastanza importante - ma pensano che le istituzioni ne abbiano percezione minore, tanto da ritenere che l'importanza del ruolo del medico in Italia oggi sia minore rispetto al periodo pandemico, in cui invece molti sottolineavano la condizione eroica della professione sanitaria.

I medici vorrebbero avere maggior peso decisionale nel mondo sanitario e lanciano un allarme: a causa della troppa burocrazia, più di uno su 3 dichiara di non avere a disposizione tutto il tempo di cui avrebbe bisogno per occuparsi dei pazienti. Questa condizione di difficoltà spinge molti camici bianchi italiani (il 40% del campione, appunto) a valutare l'opportunità di andare all'estero, fuori dall'Italia, a svolgere la professione. Ciononostante, l'83% dei medici si conferma ancora attaccato al proprio lavoro, tanto da dichiarare che quello che fa ogni giorno, il rapporto con i pazienti, aiutare le persone, salvare vite corrisponde all'idea che aveva quando ha scelto di svolgere la professione sanitaria. Una professione che sembra rimanere attrattiva anche tra i giovani: il 57% del campione tra i 15 e i 24 anni ha preso in considerazione la possibilità di formarsi per essere un professionista della salute.