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Una nuova possibilità di diagnosticare una malattia rara: non solo attraverso il prelievo di sangue, ma anche con una biopsia cutanea. Il prelievo di una piccola porzione di pelle può dare una risposta fino al 20% di piccoli pazienti con lo spettro della sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWSp), che presentano alcuni dei 30 possibili sintomi ma senza una diagnosi genetica. In caso di esito positivo dello screening, le famiglie possono conoscere con più precisione il rischio oncologico. La biopsia cutanea è entrata nelle indicazioni per il trattamento della patologia (insieme allo studio di altri tessuti diversi dal sangue, come la mucosa buccale), secondo quanto stabilito dal Consensus internazionale 2026 sul BWSp, tenutosi dal 28 al 30 maggio a Cervia. Che cos'è il BWSp. La sindrome di Beckwith-Wiedemann è una rara malattia genetica congenita. Si stima che ogni anno siano circa 35 i bimbi nati in Italia con questa condizione. I possibili sintomi - non tutti a carico della stessa persona - sono una trentina (per questo si parla di 'spettro'): i bambini sono accomunati da una maggiore predisposizione allo sviluppo di tumori a carico degli organi interni (in particolare reni e fegato, ovvero tumore di Wilms ed epatoblastoma). Le principali manifestazioni del Bwsp sono la macroglossia (iperaccrescimento della lingua nel 90% dei bambini affetti), e la crescita eccessiva di un lato del corpo (emipertrofia). Non esiste una cura farmacologica, ma solo prevenzione della principale complicanza, i tumore infantili. Il 20% dei bambini risultano negativi al test molecolare pur in presenza di sintomi: è in questo caso che può essere decisiva la biopsia cutanea. Come funziona la biopsia. Lo spiegano  Alessandro Mussa, pediatra dell'ospedale Regina Margherita di Torino e organizzatore del Consensus, e Silvia Russo, genetista dell'istituto Auxologico di Milano: "Si tratta di un esame che può essere effettuato in anestesia locale sottocute, sulla zona di pelle corrispondente alla zona di corpo che cresce di più (ad esempio una gamba o un braccio). Per la biopsia, vengono utilizzati dispositivi simili a una penna, con una minuscola lama al posto della punta, che consentono di prelevare dischetti di pelle di 2-3 millimetri di diametro e 1 di spessore: in questo caso, la procedura dura e da fastidio più o meno quanto un prelievo di sangue e lascia come unico 'ricordo' una cicatrice, che in alcuni casi però può scomparire del tutto nel giro di qualche anno". Per il test genetico, si continua a preferire in prima battuta il prelievo di sangue. Un ulteriore 11% di casi diagnosticati può essere ottenuta dallo studio della mucosa buccale, ma restano comunque casi negativi dove la biopsia potrebbe portare ad una risposta: si stima che si riveli positiva per circa 1 bambino su 5. "E' moltissimo rispetto al passato dal punto di vista diagnostico", assicurano Mussa e Russo. Il principale progresso è quello di poter attribuire anche in questi casi un preciso rischio oncologico: in base allo specifico difetto di metilazione del dna, questo rischio va da 2 a 20%. Questa indicazione orienta poi le successive procedure di screening tumorale. E nel caso il bambino sia giunto all’osservazione dei clinici perché ha già sviluppato un tumore, potrebbe essere risolutivo studiare un pezzettino bioptico sano vicino al tumore rimosso: anche questa indicazione è stata inserita nel nuovo Consensus. Dalla parte dei bambini. "E' importante trovare il giusto trattamento per garantire un futuro più sereno ai nostri piccoli - spiega Daniela Valle, presidente di Aibws, l'associazione italiana che si occupa della sindrome -. I nostri medici, italiani e stranieri, sanno trovare risposte concrete e tarate sulla vita concreta dei pazienti e delle loro famiglie. La revisione del Consensus è un traguardo importante, che mette in luce un gruppo di professionisti dinamico, che si aggiorna e si confronta, mettendo in discussione quanto stabilito nel 2018". Gli Stati Generali della patologia. Il Consensus è stato il momento in cui 50 medici da 12 Paesi hanno ri-definito l'approccio alla sindrome. Numerose le competenze e le professionalità coinvolte: genetisti, pediatri, oncologi, ortopedici, chirurghi maxillo-facciali, endocrinologi, logopedisti e per la prima volta anche gli psicologi. Si è trattato della revisione del primo Consensus elaborato a Parigi nel 2018. L'evento ha ottenuto il patrocinio del Parlamento Europeo dalla presidente Roberta Metsola. A seguire, dal 31 maggio al 2 giugno si è svolto il secondo congresso internazionale sul BWSp dopo quello del 2022, sempre a Cervia.

(da Doctor33)  Il certificato di malattia non può essere messo in discussione sulla base di semplici indizi o comportamenti ritenuti incoerenti. Serve una valutazione tecnica, di natura medico-legale. È questo il principio ribadito dalla Cassazione (ordinanza n. 8738/2026), che ha dichiarato illegittimo il licenziamento di un lavoratore accusato di simulare una sindrome ansioso-depressiva sulla base di elementi raccolti da un’agenzia investigativa. Il caso è emblematico perché fotografa una situazione frequente nella pratica: il datore di lavoro aveva contestato lo stato di malattia richiamando una serie di comportamenti – dal rifiuto di sottoporsi a visita psichiatrica al mancato acquisto dei farmaci, fino allo svolgimento di attività ludiche durante l’assenza – ritenuti incompatibili con la diagnosi. La Corte d’appello aveva dato peso a questi elementi, ma la Cassazione ha corretto l’impostazione, chiarendo che indizi di questo tipo non possono sostituire un accertamento clinico specialistico. Il passaggio centrale della pronuncia riguarda proprio il valore del certificato: quando un medico attesta una condizione patologica e la accompagna a una prescrizione terapeutica, si assume una responsabilità professionale che conferisce al documento una particolare forza probatoria. Questo valore può essere superato solo attraverso approfondimenti medico-legali, non con valutazioni indirette o presuntive. In altre parole, la diagnosi resta valida finché non viene messa in discussione da un altro accertamento tecnico qualificato. Per i medici, il significato pratico è rilevante. La sentenza rafforza il ruolo del certificatore, ma allo stesso tempo richiama alla necessità di una documentazione clinica accurata e coerente. Diagnosi, indicazioni terapeutiche e durata della prognosi devono essere ben motivate e tracciabili, perché costituiscono il perno su cui si fonda la tenuta del certificato anche in sede contenziosa. In questo senso, la congruità tra quadro clinico e terapia prescritta diventa un elemento chiave, soprattutto in ambiti come i disturbi psichici, dove la valutazione può essere più esposta a contestazioni. La pronuncia offre anche un chiarimento importante sul piano giuridico: l’onere della prova resta in capo al datore di lavoro. Non è il paziente a dover dimostrare di essere malato, ma è chi contesta l’assenza a dover provare l’eventuale simulazione. E questa prova non può basarsi su presunzioni generiche, ma deve poggiare su elementi solidi, eventualmente acquisiti attraverso una consulenza tecnica d’ufficio. Senza questo passaggio, il rischio è un’inversione indebita dell’onere probatorio. Un altro aspetto di rilievo riguarda la gestione dei comportamenti del paziente. Attività quotidiane, scelte personali o anche atteggiamenti apparentemente contraddittori non sono di per sé sufficienti a invalidare uno stato di malattia. Il medico deve attenersi alla valutazione clinica, mantenendo il proprio giudizio ancorato ai dati sanitari e non a elementi esterni che esulano dalla sfera medica.  

Grande interesse per il progetto dell’AUSL Romagna presentato da Sonia Muzzarelli nel talk "Art, Green, Energy" della Regione Emilia-Romagna. Innovazione tecnologica, inclusività ed un corridoio immersivo trasformano la memoria della cura in benessere per i cittadini   Il patrimonio culturale della sanità pubblica romagnola è stato al centro dell’attenzione a Roma in occasione del prestigioso Forum PA 2026 . All'interno del talk intitolato "Art, Green, Energy (A.G.E.): progetti che integrano arte, cultura e transizione ecologica", promosso dalla Regione Emilia-Romagna, ha riscosso grande successo la presentazione del progetto "La cura attraverso l’arte: il Museo diffuso dell'arte sanitaria romagnola" curata da Sonia Muzzarelli, Conservatrice del patrimonio artistico, archivistico e storico dell’AUSL Romagna. L'evento ha visto la partecipazione di rappresentanti del panorama istituzionale e scientifico regionale e nazionale, Cristina Ambrosini (Dirigente responsabile del Settore Patrimonio culturale della Regione Emilia-Romagna), Sonia Di Silvestre (Responsabile eventi e promozione della Direzione Sviluppo Economico, cultura e turismo della Regione),Antonio Disi (Responsabile Laboratorio Strumenti per la Promozione dell’Efficienza Energetica del Dipartimento Unità per l’Efficienza Energetica – ENEA), Anna Maria Linsalata (Responsabile Comunicazione Programmi regionali Fesr e Fse+ della Regione Emilia-Romagna), Fabiana Raco (Ricercatrice presso il Dipartimento di Architettura dell’Università di Ferrara), che ha illustrato la sfida scientifica e di ricerca metodologica dietro al progetto dell’Ausl Romagna. La presentazione del Museo diffuso di Sonia Muzzarelli ha sollevato un profondo interesse tra il pubblico e gli addetti ai lavori presenti a Roma, sia per l’oggettiva complessità tecnica e gestionale, sia soprattutto per la sua lungimiranza. L'iniziativa dimostra infatti come una gestione consapevole e scientifica del patrimonio culturale possa integrarsi perfettamente con la digitalizzazione e tradursi in uno strumento concreto a supporto delle attività rivolte ai cittadini e al benessere delle persone assistite. Sebbene “il terreno in Romagna fosse già pronto”, grazie ad azioni di tutela e valorizzazione avviate sin dai primi anni Duemila dalle ex aziende sanitarie poi confluite nell'attuale AUSL Romagna , le risorse del Fondo europeo di sviluppo regionale (FESR) hanno permesso di compiere un vero e proprio salto di qualità. A Roma è stato infatti presentato, anche attraverso un video emozionale, quello che a tutti gli effetti è il primo allestimento immersivo italiano dedicato al patrimonio storico-artistico della sanità pubblica, un’esperienza che unisce l'innovazione tecnologica, la valorizzazione culturale e la memoria collettiva. Il cuore e il motore del progetto è il corridoio immersivo realizzato presso l'Ospedale "Morgagni-Pierantoni" di Forlì, un luogo (Ndr. recentemente inaugurato come prima esperienza del genere a livello nazionale) che accoglie i visitatori scatenando reazioni di autentico stupore, in gran parte dovuto al fatto che questo immenso patrimonio (che attraversa e racconta quasi nove secoli di storia) è ancora poco conosciuto. A sorprendere il pubblico del Forum PA è stata anche la scelta della modalità dell’allestimento. "Molte persone riferiscono la sensazione di entrare in una sorta di cinema immersivo — ha spiegato Sonia Muzzarelli nel corso del suo intervento a Roma — Questa scelta ha una motivazione storica precisa e si collega alla storia stessa dell’edificio: l’Ospedale “Morgagni-Pierantoni” nacque infatti come sanatorio e, nei sanatori, la proiezione di film rappresentava un’importante occasione per aprire una finestra sul mondo e offrire sollievo e stimoli culturali alle persone ricoverate. Nella nostra collezione è conservata anche una cinepresa degli anni Trenta del Novecento, testimonianza concreta di quella esperienza. Oggi quell'alleanza tra cultura e cura rinasce in chiave digitale Il percorso multimediale non si limita a mostrare la straordinaria consistenza di opere d’arte, ospedali storici, chiese e oratori ospedalieri, ma mette al centro le storie delle donne e degli uomini che hanno dedicato il proprio impegno alla costruzione della sanità pubblica, integrando la narrazione con i volti e le vicende del territorio romagnolo.” L'altro pilastro del progetto, che ha fortemente convinto la platea del Forum PA, è la dimensione inclusiva dell'allestimento. Il corridoio immersivo è stato concepito per abbattere le barriere sensoriali ed essere accessibile al maggior numero possibile di persone, comprese quelle con disabilità. Sono stati infatti previsti strumenti e contenuti specifici che consentono anche alle persone sorde di fruire dell’esperienza e dei suoi contenuti narrativi. Un'attenzione che rafforza il valore sociale del progetto: la memoria della sanità pubblica non deve essere solo raccontata, ma vissuta in modo partecipato e realmente condiviso da tutte e tutti. Tiziana Rambelli Dirigente sociologo Ufficio Stampa - Ausl Romagna cell.328/5305564      

(da DottNet)     Le sigarette elettroniche continuano a diffondersi rapidamente, soprattutto tra adolescenti e giovani adulti, sostenute dalla percezione di essere meno dannose rispetto al tabacco combusto. Ma mentre il vaping conquista nuove fasce di popolazione, cresce anche l’attenzione della comunità scientifica sui possibili effetti a carico del sistema cardiovascolare e cerebrovascolare.  A rilanciare l’allerta è A.L.I.Ce. Italia OdV, l’associazione impegnata nella lotta all’ictus cerebrale, che richiama istituzioni, operatori sanitari e cittadini alla necessità di considerare le e-cig come un potenziale fattore di rischio emergente per le patologie vascolari. Se il rapporto tra fumo tradizionale e ictus è ormai consolidato, le conoscenze sugli effetti a lungo termine delle sigarette elettroniche sono ancora in evoluzione. Tuttavia, i dati accumulati negli ultimi anni suggeriscono che questi dispositivi non siano privi di conseguenze biologiche rilevanti.  Gli aerosol generati dalle e-cig possono infatti contenere nicotina, composti organici volatili, particelle ultrafini, metalli pesanti e sostanze aromatiche potenzialmente tossiche. Secondo gli esperti, tali elementi sarebbero in grado di danneggiare l’endotelio vascolare, ossia il rivestimento interno dei vasi sanguigni, favorendo processi infiammatori e alterazioni circolatorie strettamente correlate al rischio cerebrovascolare. La letteratura scientifica più recente descrive un possibile collegamento tra vaping e aumento dello stress ossidativo, disfunzione endoteliale, vasocostrizione e incremento pressorio. Meccanismi che, nel tempo, possono contribuire allo sviluppo di aterosclerosi e trombosi, due condizioni chiave nell’insorgenza dell’ictus ischemico.   Particolare attenzione viene posta ai cosiddetti “dual users”, ossia coloro che utilizzano contemporaneamente sigarette tradizionali ed elettroniche. In questa popolazione il rischio cardiovascolare sembrerebbe ulteriormente amplificato. “La sigaretta elettronica non può essere considerata innocua”, sottolinea Massimo Del Sette, direttore della Neurologia con Centro Ictus dell’IRCCS Policlinico San Martino di Genova. Secondo il neurologo, le evidenze disponibili indicano effetti negativi sulla funzione vascolare e rendono necessaria una corretta informazione, soprattutto nei confronti delle fasce più giovani.  Il tema della prevenzione resta centrale. Ogni anno in Italia migliaia di persone convivono con le conseguenze di un ictus, che può provocare disabilità motorie, deficit cognitivi e perdita dell’autonomia. Per questo A.L.I.Ce. Italia invita a includere anche il vaping tra i fattori di rischio modificabili da affrontare nelle campagne di salute pubblica. L’associazione chiede programmi educativi mirati, maggiore coinvolgimento dei medici di medicina generale e una più ampia integrazione del tema sigarette elettroniche nei percorsi di prevenzione cardiovascolare.  “Informare significa prevenire”, evidenzia Andrea Vianello, presidente di A.L.I.Ce. Italia OdV. “È fondamentale aumentare la consapevolezza sui rischi emergenti legati al vaping, soprattutto tra i giovani, per ridurre l’impatto futuro dell’ictus sulla popolazione”.

(da internazionale.it) Secondo uno studio pubblicato in 'Frontiers in Psychiatry' un'attività fisica intensa di breve durata, come gli sprint di corsa veloce, potrebbe aiutare le persone che soffrono di attacchi di panico. I ricercatori hanno visto che ricreare alcune sensazioni fisiche del panico (battito accelerato, respiro corto, sudorazione) attraverso sforzi fisici intensi riduce l'intensità e la frequenza degli attacchi d'ansia perché aiuterebbe i pazienti a "reinterpretarle come non pericolose".  I risultati sono superiori a quelli di un training relazionale ha spiegato Ricardo William Muotri dell'Università di Sao Paulo, autore principale dello studio (https://www.frontiersin.org/journals/psychiatry/articles/10.3389/fpsyt.2025.1739639/full)